PGT-A y la FIV: qué es, cómo funciona y quién puede beneficiarse.
Si estás considerando la FIV, seguramente tu especialista en fertilidad ya te mencionó el PGT-A, la prueba genética preimplantacional para aneuploidías. Una de las preguntas que más escucho en consulta es esta: ¿Debería realizarle una prueba genética a mis embriones?
La respuesta depende, la respuesta depende de cada caso. El PGT-A es una herramienta valiosa dentro de la medicina reproductiva actual, pero no es la opción indicada para todas las pacientes. Entender qué hace y qué no hace te ayuda a tomar una decisión informada.
¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A es una prueba de tamizaje genético que se realiza en los embriones creados mediante fecundación in vitro (FIV). Su objetivo es identificar cuáles tienen el número correcto de cromosomas antes de transferirlos al útero.
Una persona tiene, en condiciones normales, 46 cromosomas organizados en 23 pares: la mitad proviene del óvulo y la otra mitad, del espermatozoide. Los cromosomas contienen el ADN y llevan la información genética necesaria para el crecimiento y el desarrollo normales.
Un embrión con el número correcto de cromosomas se llama euploide. Uno con cromosomas de más o de menos se llama aneuploide.
Las alteraciones cromosómicas son la anomalía genética más frecuente en los embriones humanos y una de las causas principales de fallas de implantación, abortos espontáneos y ciertos trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down.
¿Por qué ocurren las alteraciones cromosómicas?
La mayoría de las alteraciones cromosómicas surgen al azar durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. Aunque cualquiera de los dos progenitores puede aportarlas, la mayor parte se origina en el óvulo, lo que convierte a la edad materna en el factor que más influye en la probabilidad de que el embrión tenga un número normal de cromosomas.
A medida que la mujer envejece, el porcentaje de embriones cromosómicamente normales disminuye.
Estas son las tasas aproximadas de aneuploidía embrionaria según la edad:
- Menos de 35 años: del 25 % al 40 %
- De 35 a 37 años: del 40 % al 50 %
- De 38 a 40 años: del 50 % al 70 %
- De 41 a 42 años: del 70 % al 80 %
- Más de 42 años: más del 80 %
Esta es una de las razones principales por las que la fertilidad disminuye y las tasas de aborto espontáneo aumentan con la edad.
Es importante recordar algo: el PGT-A no mejora la calidad de los embriones. Su función es ayudar a identificar los embriones que presentan un perfil cromosómico compatible con una mayor probabilidad de implantación y desarrollo.
¿Cómo se realiza el PGT-A?
Los embriones se cultivan en el laboratorio de FIV durante cinco a siete días, hasta que alcanzan la etapa de blastocisto.
En ese momento, un embriólogo extrae con mucho cuidado entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión, llamada trofoectodermo. Estas células contribuirán principalmente a la formación de la placenta, mientras que la masa celular interna dará origen al feto.
Después, el embrión se congela mientras la muestra de la biopsia se envía a un laboratorio de genética especializado. Con tecnologías avanzadas como la secuenciación de nueva generación (NGS), el laboratorio evalúa si el embrión tiene el número esperado de cromosomas.
Cómo interpretar los resultados
La mayoría de los embriones se clasifican en una de tres categorías:
Euploide: tiene el número esperado de cromosomas y, en general, presenta la mayor probabilidad de implantación y de un nacimiento vivo.
Aneuploide: tiene un número anormal de cromosomas y es mucho menos probable que dé lugar a un embarazo saludable.
Mosaico: contiene una mezcla de células normales y anormales. Algunos embriones mosaico sí pueden dar lugar a embarazos saludables, pero la decisión de transferirlos requiere una asesoría individualizada.
¿Quién puede beneficiarse del PGT-A?
El PGT-A no se recomienda para todas las personas que se someten a FIV. Sin embargo, puede ser especialmente útil si tienes:
- Edad materna avanzada
- Antecedentes de pérdida gestacional recurrente
- Varios ciclos de FIV sin lograr un embarazo
- Un embarazo previo afectado por una alteración cromosómica
- Varios embriones disponibles para elegir entre ellos
- El deseo de reducir el número de transferencias embrionarias que no logran un embarazo
Esta decisión siempre debe tomarse de forma individual, después de conversar con tu especialista en fertilidad sobre tu historial médico y tus objetivos reproductivos.
Qué abordaremos en la segunda parte?
En la segunda parte hablaremos de lo que dice la investigación más reciente sobre el PGT-A, revisaremos las guías actuales de la ASRM, explicaremos sus limitaciones y responderemos una de las preguntas que más se repite entre las pacientes: ¿el PGT-A garantiza un embarazo saludable?